로하드 증후군 ROHHAD syndrome 희귀 질환과 증상

Posted by Exocet✔ 낯선공간
2018.07.27 21:24

희귀질환은 희귀하기 때문에 널리 알려져 있는 경우가 드뭅니다.

오늘 소개해드릴 질환은 메디컬다큐 7요일에 소개된 로하드 증후군에 대해서입니다.

환아에 대한 내용은 방송을 참고해주세요.

ROHHAD syndrome(Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysrefulation)은 국내에 사례가 드문 질병이기 때문에 로하드 증후군의 가족들은 이 희귀질환에 대한 정보를 국내에서 잘 얻기가 힘들다고 합니다.

전세계적으로 환자 수도 100명이 채 되지 않는다고 합니다.

제가 소개해드릴 내용도 개략적인 내용 이상의 것은 없습니다.

로하드 신드롬은 신경모세포의 이상으로 내분비기관을 조절하는 신경계와 시상하부가 제기능을 하지 못해서 체온조절, 산소결핍 불인지, 식욕조절불가 등으로 생명을 위협하는 치명적인 질환으로 세계적으로 20세를 넘긴 환우가 드물다고 합니다.

ROHHAD는 Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysrefulation의 약자입니다.

Rapid-onset은 빠른발현 Obesity은 소아비만 

Hypothalamic dysfunction 시상하부 기능장애

Hypoventilation 폐포저환기

Autonomic dysfunction 자율신경계 기능장애입니다.

즉 자율신경계 기능장애, 폐포저환기, 시상하부 기능장애를 동반한 급성 소아비만 발현 정도로 해석할 수 있을것 같습니다.

이 질환의 주요 증상이 바로 이 질병의 이름인 셈입니다.

포만중추와 체온조절 중추가 기능장애이기 때문에 식욕조절이 안되어 급격히 체중이 증가하며 체온 조절이 안되어 땀도 많이 나는데다가 산소 교환이 제대로 되지 않아서 산소를 추가로 공급받지 못하면 사망할 수 있는 질병인 것입니다.

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